SALUTE – Il Centro Malattie Rare del Neuromed entra nel più grande studio osservazionale mondiale sulla malattia di Huntington

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NEUROMED – Il Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS) è stato selezionato per partecipare ad Enroll-HD, lo studio osservazionale più grande al mondo mai avviato prima sulla malattia di Huntington.

La malattia di Huntington è una grave e rara condizione genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. Enroll-HD è uno studio che si rivolge all’intero nucleo familiare di un paziente affetto dalla malattia e lo segue regolarmente nel corso degli anni e delle generazioni.

“Enroll-HD – dice Alba Di Pardo, specialista in Genetica Medica del Centro Malattie Rare e coordinatrice dello studio per il Neuromed – vede coinvolti scienziati di tutto il mondo ed ha come obiettivo quello di realizzare un panorama completo di questa patologia. È uno studio osservazionale che segue da vicino le persone che hanno la mutazione genetica responsabile della malattia, ma anche quelle che, pur essendo a rischio (come i figli di un malato), non presentano la mutazione. Allo studio potranno partecipare anche tutti i soggetti a rischio che non hanno voluto ancora o potuto sottoporsi al test genetico, per i quali quindi non sappiamo se svilupperanno la malattia in futuro”.

“La partecipazione ad Enroll-HD – commenta poi Francesca Elifani, Psicologa del Centro, – ci consentirà di garantire un approccio assistenziale standardizzato, che si avvale delle migliori pratiche portate avanti nei centri Enroll-HD di tutto il mondo, e acquisire maggiori conoscenze sull’evoluzione della malattia di Huntington nonché informazioni per lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche”.

“Essere stati selezionati a partecipare ad uno studio di questa portata – dice il professor Stefano Ruggieri, responsabile del Centro Malattie Rare – è un grande risultato per il nostro Istituto, con l’auspicio che questo possa consentirci in futuro di partecipare a sperimentazioni farmacologiche su questa malattia, a tutto vantaggio dei pazienti”.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

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