Malattie rare, Telethon finanzia la ricerca della Fondazione Neuromed

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POZZILLI – Dopo una dura selezione, il Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’Istituto molisano si aggiudica un prestigioso “grant” da parte della Fondazione Telethon per lo studio delle malattie rare.

“Un risultato che viene a premiare l’impegno e la passione dei nostri ricercatori, e che riconosce l’alto livello di innovazione scientifica che viene da questo territorio”. Con queste parole Mario Pietracupa, presidente della Fondazione Neuromed, commenta la comunicazione ricevuta oggi da Telethon dell’assegnazione di un finanziamento (grant) al Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli.

Telethon è una delle più rigorose e rilevanti realtà italiane nel campo del finanziamento della ricerca sulle malattie genetiche. I suoi grant vengono assegnati solo dopo un lungo e complesso lavoro di selezione nel quale sono premiati i progetti dalle caratteristiche più innovative. Sono state 518 le proposte avanzate in Italia, delle quali solo 45 hanno superato la valutazione della Commissione medico-scientifica della Fondazione Telethon.

Lo studio proposto dal Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare di Neuromed riguarda, in particolare, la malattia di Huntington, una grave e rara condizione neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. Allo stato attuale, non esistono cure.

La malattia di Huntington è una condizione genetica rara – spiega la dottoressa Alba Di Pardo, specialista in Genetica Medica del Centro Malattie Rare – che si trasmette da genitore a figlio. La malattia è causata da una mutazione a carico del gene che codifica per la proteina huntingtina. Quando questa è alterata insorgono nel tempo una serie di effetti degenerativi sulle cellule nervose, con una condizione progressivamente invalidante.

Il progetto che abbiamo proposto a Telethon – continua il dottor Vittorio Maglione, responsabile del Laboratorio di Neurogenetica – riguarda il metabolismo dei neuroni nelle persone affette dalla malattia. In particolare ci concentreremo sul ruolo dell’acido polisialico, un particolare zucchero implicato nello sviluppo del cervello e nel corretto mantenimento delle sue funzioni. I nostri studi indicano che i livelli di questo zucchero sono ridotti nelle persone affette dalla patologia, come è stato osservato in modelli animali che riproducono la malattia. Il nostro obiettivo è quello di individuare nuovi meccanismi molecolari attraverso i quali intervenire farmacologicamente per migliorare il trattamento di una malattia dalle conseguenze devastanti”.

Essere stati selezionati positivamente da Telethon – commenta il professor Luigi Frati, direttore scientifico dell’I.R.C.C.S. Neuromed – non è solo un onore per la Fondazione Neuromed, ma è soprattutto il riconoscimento della validità di una ricerca scientifica condotta con competenza, rigore e passione, senza mai perdere di vista l’obiettivo traslazionale rivolto al paziente. L’alta qualità progettuale scientifica del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare si accompagna alla visione integrata “bancone degli esperimenti/paziente” incentivata da Telethon e comune per vocazione istituzionale agli IRCCS. Siamo particolarmente fieri di questi risultati, ottenuti per di più in una Regione del Sud Italia, dove tutto è più difficile, ma non irraggiungibile. Questi successi scientifici trovano riscontro nell’attività clinica di Neuromed, con l’altissima percentuale di pazienti fuori-Regione Molise (un 85%, che non grava pertanto sulla sanità molisana, bensì sulle Regioni di provenienza dei malati) che ci stimola a mantenere sempre alto l’impegno verso la qualità scientifica di base e traslazionale. D’altra parte il successo non viene per caso: solo nel Vocabolario della Lingua Italiana successo viene prima di sudore…”

© RIPRODUZIONE RISERVATA

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