La SLA è una patologia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, cellule responsabili del controllo dei movimenti volontari. Con il progredire della malattia, questi neuroni degenerano e muoiono, causando una progressiva perdita della forza muscolare fino a compromettere funzioni vitali come la respirazione. Nonostante i progressi scientifici, molti dei meccanismi alla base della malattia restano ancora poco chiari.
I ricercatori hanno utilizzato neuroni spinali derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), portatori della mutazione FUS P525L, associata a forme ereditarie di SLA. Le analisi hanno evidenziato una ridotta risposta ai principali neurotrasmettitori inibitori, in particolare alla glicina, sostanza che normalmente regola l’attività dei motoneuroni proteggendoli dall’ipereccitazione.
Secondo il dottor Tiziano D’Andrea, la mutazione compromette non solo lo sviluppo dei motoneuroni, ma anche la loro capacità di rispondere ai segnali inibitori, alterando l’equilibrio tra stimoli eccitatori e inibitori. Una condizione che potrebbe contribuire alla degenerazione cellulare.
Il professor Sergio Fucile ha sottolineato come l’utilizzo di neuroni umani ottenuti da cellule staminali di pazienti adulti consenta di osservare alterazioni funzionali e molecolari nelle fasi iniziali della malattia, aggiungendo un tassello fondamentale alla comprensione dei meccanismi biologici che precedono la degenerazione dei motoneuroni.
Lo studio rappresenta un contributo significativo alla ricerca internazionale sulla SLA e conferma il ruolo del Neuromed come punto di riferimento per la ricerca e la terapia delle malattie neurodegenerative.